ГЕМОХРОМАТОЗ (пигментный цирроз печени, бронзовый диабет, синдром Труазье -Ано- Шоффара, сидерофилия и др. )-общее болезнь, характеризующееся нарушением обмена железа, завышенным его содержанием в сыворотке крови и скоплением в тканях и внутренних органах. Встречается сравнимо редко, в большей степени у парней.

Этиология, патогенез.

Первичный ("идиопати-ческий") гемохроматоз относят к ферментопатиям и разглядывают как врожденное болезнь с аутосомно-доминантным методом наследования, при котором в узком кишечном тракте человека всасывается существенно больше железа, чем в норме, и оно сверхизбыточно депонируется в тканях-в печени, поджелудочной железе, сердечной мышце, коже и т. д. в основном в виде нерастворимого гемосидорина. Возникает вторичная воспалительно-склеротическая реакция тканей пораженных органов. В гладких мышцах также сверхизбыточно откладывается липофусцин, в эпидермисе - меланин. Вторичный гемохроматоз возникает при лишнем поступлении в организм железа (продолжительном неконтролируемом лечении продуктами железа, при повторных частых переливаниях крови и т. д. ).

Симптомы, течение.

Характерны гиперпигментация кожи (в особенности открытых частей тела, подмышечных впадин, ладоней, половых органов и старенькых кожных рубцов), принимающей серо-бурый либо коричневатый цвет, увеличенная и уплотненная печень и диабет. Нередки явления недостаточности эндокринных желез, сначала половых. Гемосидероз миокарда проявляется электрокардиографическими признаками дистрофии миокарда, аритмиями, сердечной дефицитностью.
Повышена концентрация сывороточного железа (до 50-70 мкмопь/л), насыщенность железом трансферрина добивается 90% (в норме 30%). Гиперферремия выявляется еще до того, как появляются гиперпигментация кожи и повышение печени. Исследование окрашенных голубым нитропруссидом гистологических препаратов, приготовленных из биоптатов печени больного, дозволяет найти огромное количество внутриклеточного железа. Отмечается завышенное выделение с мочой железа после инъекции дефероксамина. Биохимические сдвиги, соответствующие для цирроза печени, возникают в наиболее позднем периоде заболевания по сопоставлению с гиперпигментацией и повышением печени. Обычно, выявляется гипергликемия и глюкозурия.
Течение равномерно прогрессирующее.

Прогноз без лечения неблагоприятный. Средняя длительность жизни больных после установления диагноза (при отсутствии лечения) не превосходит 4-5 лет. Предпосылкой смерти больных могут быть печеночная либо диабетическая кома, острое кровотечение из варикозно-расширенных вен пищевого тракта и желудка, сердечная недостаточность; у пожилых больных с долгим течением заболевания в 15-20% случаев развивается рак печени.

Лечение.

Назначают периодические кровопускания (приблизительно раз в неделю по 400-500 мл крови), повторные курсы инъекций дефероксамина (по 10 мл 10% раствора в/м либо в/в). Диабет, печеночные и сердечные отягощения гемохроматоза купируют соответственной симптоматической терапией.

medicinum.ru