ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ (гепатолентикулярная дистрофия, гепатоцеребральная дегенерация, домашний юношеский гепатит с дегенерацией полосатого тела, заболевание Вестфаля - Вильсона - Коновалова и др. )- общее болезнь, характеризующееся нарушением обмена меди, поражением печени типа цирроза и деструктивными действиями в мозге. Встречается чаще всего в юношеском возрасте, и, по-видимому, относится к на генном уровне обусловленным ферментопатиям, наследственно передается по аутосомно-рецессивному типу. В сыворотке крови больных снижено содержание церулоплазмина, связывающего медь, и существенно усилена абсорбция меди в кишечном тракте. Вследствие этого происходит завышенное отложение меди в печени (что ведет к развитию цирроза), ганглиях нервной системы (вызывая их токсическое поражение), в коже, по периферии роговиц и в остальных тканях. В 5-10 раз усиливается выделение меди с мочой.

Симптомы, течение.

Часто болезнь начинается с признаков поражения печени и диагностируется как приобретенный гепатит, цирроз печени, потом присоединяются неврологические расстройства: тремор конечностей, скандированная речь, амимия лица, дальше развиваются гипертонус мускул конечностей, нарушения мышления. В остальных вариантах поражение нервной системы развивается ранее, а потом у больных выявляется цирроз печени, традиционно крупноузловой, по своим клиническим проявлениям в основном не отличающийся от циррозов иной этиологии. Отложение меди в почках ведет к гипераминоацидурии, а в ряде всевозможных случаев - почечной глюкозурии. Диагностическое значение имеет гиперпигментация кожи - от серого до кофейного цвета и наличие на периферии роговиц больного соответствующего зеленовато-коричневого ободка - так именуемых колец Кайзера - Флейшнера. Обычно, находится умеренная спленомегалия. Диагноз подтверждается пункционной биопсией печени и лабораторными тестами: исследованием содержания церулоплазмина в сыворотке крови, концентрации меди в крови и дневной моче. В нелеченых вариантах заболевание прогрессирует и через пару лет после проявления явных симптомов заканчивается смертью больных.

Лечение.

Рекомендуется особая диета с низким содержанием меди. Отличные результаты отмечены от назначения D-пеницилламина (по 20-40 мг/кг раз в день в течение долгого времени), который наращивает выделение меди с мочой.

medicinum.ru