gototopgototop

Опрос: Кто чем лечится?

Лечусь:
 




Болезнь Гоше

Справочник - Болезни

Заболевание ГОШЕ относится к сфинголипидозам - заболеваниям скопления липидов; обоснована недостатком гена, ответственного за синтез лизосомального гидролитического фермента бета-глюкоцереброзидазы (бета-гликозидазы). Недостаток и недостаток этого фермента ведут к нарушению утилизации липидов - глюкоцереброзидов и скоплению их в макрофагах в большей степени костного мозга, селезенки, печени. Выделяют три типа заболевания Гоше. Тип 1 (доброкачественный) в 30 раз чаще встречается у евреев (западноевропейской группы Ашкенази); неврологические нарушения при всем этом отсутствуют, висцеральные конфигурации соединены в большей степени с кроветворными органами, повышением селезенки, явлениями гиперспленизма, деструкцией костной ткани. При 2-ух остальных типах какого-нибудь этнического доминирования не отмечено. Тип 2 представляет собой злокачественную форму процесса с грубыми неврологическими нарушениями, которые появляются уже у новорожденных и ведут к погибели в 1-ые 2 года жизни. Тип 3 различается вариабельностью висцеральных и неврологических нарушений; по течению он наименее злокачествен, чем тип 2. Обилие форм заболевания Гоше обосновано гетерогенностью мутаций гена бета-гликозидазы.

Этиология. Заболевание Гоше наследуется рецессивно; дети больного родителя, обычно, не заболевают. Но есть случаи заболевания племянников, тетей и дядей. Мутация гена, ведущая к заболевания Гоше, разумеется, содействовала эволюционному отбору лиц с этим недостатком, что обусловило распространенность данной для нас мутации в одной из этнических групп.

Патогенез. Скопление липидов - глюкоцереброзидов в макрофагах; за счет их размножения растут селезенка, печень, нарушается структура трубчатых костей.
Клиническая картина. Сначала бессимптомное повышение селезенки, потом печени, боль в костях. В крови равномерно наращивается цитопения. В костном мозге, печени и селезенке богатство клеток Гоше.
Диагноз устанавливают по обнаружению специфичных клеток Гоше (лимфоцитоподобное ядро, эксцентрично расположенное, и чрезвычайно широкая светлая цитоплазма с чуток примечательной циркулярной исчерченностью) в пунктате селезенки (пункцию ее можно делать лишь в стационаре) либо в костном мозге.

Лечение злокачественной формы симптоматическое; при доброкачественной форме в случае выраженной тромбоцитопении, подкожных кровоизлияний либо значимого роста селезенки - резекция селезенки, спленэктомия, трансплантация костного мозга.
Прогноз злокачественной формы нехороший - малыши погибают в течение 1-2 лет, при доброкачественной форме большая часть больных доживают до старости.
Профилактика: в семье, где уже болен один ребенок, возможна диагностика недостатка глюкоцереброзидазы в клетках амниотической воды, при всем этом рекомендуется прерывать беременность.

 
















Читайте также:

News image

Неприятный запах изо рта. Лечение

запах изо рта запах изо рта причины неприятный запах изо рта запах изо рта у ребенка запах изо рта лечение запах изо рта причины и лечение запах изо рта у ...

Читать дальше
News image

Дерматология: шрам, но мы не можем отступать ..

Большинство методов осуществляется по смягчению неприемлемых рубцов являются общими в дерматологических клиниках Шрамы это естественный процесс лечения для восстановления защитных функций кожи.  В результате процесса заживления после операции ил...

Читать дальше
News image

Аир обыкновенный

* Аир обыкновенный Аронниковые - Агасеае. Народное название: мечекорень. Используемые детали: корневище (без придаточных корней). Для употребления внутрь используют едва очищенное от коры корневище, дл...

Читать дальше
News image

Ароматерапия - спрей из растении

Ароматерапия - спрей растения Вот выдержки для некоторых растений для использования в испарителе. Ромашка (Chamomilla recutita) Испарение температура: 190 ° C (374 ° F) Основные свойства: противовоспалительное, спазмолитическое, расслабляющий, ...

Читать дальше
News image

Гастрит

  Гастри́т (лат. gastritis, от др.-греч. γαστήρ (gaster) «желудок» + -itis воспалительные или воспалительно-дистрофические изменения слизистой оболочки) — собирательное понятие, используемое для обозначения различных по происхождению и течению воспалительных и дистрофических из...

Читать дальше

Примечание: вся информация на medicinum.ru только для образовательных целей.

Для конкретных медицинских советов, диагнозов и лечения, проконсультируйтесь с вашим врачом.