ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ ПОЛОВОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ -заболевания, обусловленные хромосомными нарушениями.

Патогенез.

Половая принадлежность гонады определяется на генном уровне и зависит от сочетания поповых хромосом; две Х-хромосомы определяют дамский, а сочетание Х- и Y-хромосом - мужской пол. Для обычной функции половых желез нужен не только лишь набор хромосом XX и XY, ной полный набор генов. Нарушения в наборе хромосом, возникшие при нерасхождении половых хромосом, утрата одной хромосомы или конфигурации структуры хромосом приводят к болезням, характеризующимся нарушением половой дифференцировки.
В этих вариантах ткань половой железы неспособна к обычной секреции половых гормонов и развитие мужских либо дамских начал определяется элементами половой ткани, формирующими гонаду.

Симптомы, течение.

Наблюдаются агонадизм (врожденное отсутствие половые желез), дисгенезии гонад (могут быть обнаружены отдельные структурные элементы, половых желез). Симптоматика разных клинических форм дисгенезии половых желез разнообразна. По наружным признакам просто диагностируется синдром Шерешевского - Тернера: отсутствие вторичных половых признаков, недоразвитие молочных желез, внешних половых органов, низкорослость, маленькая шейка с крыловидными складками, нередко аномалии скелета - вальгусная девиация локтевых и коленных суставов, синдактилия, деформация позвонков, птоз, высочайшее небо, нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы - пороки сердца и больших сосудов. Половой хроматин отрицательный, кариотип чаще 46, XY.
Сложнее диагностируется "незапятнанная дисгенезия гонад", при которой отсутствуют соматические аномалии, соответствующие для синдрома Шерешевского-Тернера. Огромное значение имеют результаты исследования внутренних половых органов: гонады отсутствуют; рудиментарные матка, трубы, влагалище. Половой хроматин отрицательный, набор хромосом 46, XY.
При синдроме Шерешевского - Тернера и "незапятанной дисгенезии гонад" в неких вариантах могут наблюдаться признаки маскулинизации: гипертрофия клитора, вирильное оволосение. Одной из форм дисгенезии гонад является дисгенезия яичников. Главные симптомы: отсутствие менструаций, недоразвитие вторичных половых признаков. Дисгенезия тестикул: наличие внутренних дамских половых органов при отсутствии частей яичника, внешние половые органы бисексуальны. Отрицательный половой хроматин, кариотип 46, XY;
Тестикулярная феминизация (ложный мужской гермафродитизм)-развитие внешних половых органов и вторичных половых признаков по женскому типу, наличие мужских поповых желез, отсутствие матки, половой хроматин отрицательный, кариотип 46, XY. В неких вариантах (при неполной форме) могут выявляться признаки маскулинизации: недостающее развитие молочных желез, грубоватый глас, гипертрофия клитора.
Синдром Кпайнфелтера - гинекомастия, евнухоидныа пропорции тела, недоразвитие вторичных половых признаков, недоразвитие яичек при обычных размерах полового члена, азооспермия, понижение потенции. Половой хроматин положительный, кариотип 47, XXY.
Настоящий гермафродитизм - наличие у индивида функционирующей гонадной ткани обоего пола и вследствие этого дамских и мужских половых признаков. При исследовании кариотипа он более нередко определяется какХХ/XY.

 

Лечение.

По мере необходимости проводят корректировку пола с учетом психосексуальной ориентации и анатомических и многофункциональных способностей половой сферы. Заместительная терапия половыми гормонами в зависимости от избранного пода: для усиления феминизации используют эстрадиоладипропионат, микрофоллин, для маскулинизации-теотостерона пропинат, тестэнат, сустанон-250, омнадрен.

medicinum.ru