111doctor_blurreddoctors.jpg













Опрос: Кто чем лечится?

Лечусь:
 




Болезнь Гоше

Справочник - Болезни

Заболевание ГОШЕ относится к сфинголипидозам - заболеваниям скопления липидов; обоснована недостатком гена, ответственного за синтез лизосомального гидролитического фермента бета-глюкоцереброзидазы (бета-гликозидазы). Недостаток и недостаток этого фермента ведут к нарушению утилизации липидов - глюкоцереброзидов и скоплению их в макрофагах в большей степени костного мозга, селезенки, печени. Выделяют три типа заболевания Гоше. Тип 1 (доброкачественный) в 30 раз чаще встречается у евреев (западноевропейской группы Ашкенази); неврологические нарушения при всем этом отсутствуют, висцеральные конфигурации соединены в большей степени с кроветворными органами, повышением селезенки, явлениями гиперспленизма, деструкцией костной ткани. При 2-ух остальных типах какого-нибудь этнического доминирования не отмечено. Тип 2 представляет собой злокачественную форму процесса с грубыми неврологическими нарушениями, которые появляются уже у новорожденных и ведут к погибели в 1-ые 2 года жизни. Тип 3 различается вариабельностью висцеральных и неврологических нарушений; по течению он наименее злокачествен, чем тип 2. Обилие форм заболевания Гоше обосновано гетерогенностью мутаций гена бета-гликозидазы.

Этиология. Заболевание Гоше наследуется рецессивно; дети больного родителя, обычно, не заболевают. Но есть случаи заболевания племянников, тетей и дядей. Мутация гена, ведущая к заболевания Гоше, разумеется, содействовала эволюционному отбору лиц с этим недостатком, что обусловило распространенность данной для нас мутации в одной из этнических групп.

Патогенез. Скопление липидов - глюкоцереброзидов в макрофагах; за счет их размножения растут селезенка, печень, нарушается структура трубчатых костей.
Клиническая картина. Сначала бессимптомное повышение селезенки, потом печени, боль в костях. В крови равномерно наращивается цитопения. В костном мозге, печени и селезенке богатство клеток Гоше.
Диагноз устанавливают по обнаружению специфичных клеток Гоше (лимфоцитоподобное ядро, эксцентрично расположенное, и чрезвычайно широкая светлая цитоплазма с чуток примечательной циркулярной исчерченностью) в пунктате селезенки (пункцию ее можно делать лишь в стационаре) либо в костном мозге.

Лечение злокачественной формы симптоматическое; при доброкачественной форме в случае выраженной тромбоцитопении, подкожных кровоизлияний либо значимого роста селезенки - резекция селезенки, спленэктомия, трансплантация костного мозга.
Прогноз злокачественной формы нехороший - малыши погибают в течение 1-2 лет, при доброкачественной форме большая часть больных доживают до старости.
Профилактика: в семье, где уже болен один ребенок, возможна диагностика недостатка глюкоцереброзидазы в клетках амниотической воды, при всем этом рекомендуется прерывать беременность.

 



























Читайте также:

News image

Таблетки и лекарства от глистов. Глисты у человека: симптомы и современные совет

    Таблетки и лекарства от глистов. Глисты у человека: симптомы и современные советы лечения. Глисты (гельминты) это группа червей паразитов, ведущих паразитическую деятельность в человеческом организме. Инфицирование человека глистами ...

Читать дальше
News image

Как предотвратить себя от НАРУШЕНИЯ диеты

Если только один раз есть то, что вы не должны во время диеты, вам будет трудно противостоять искушению в следующий раз. Может быть, вы были в состоянии не есть сладости, ...

Читать дальше
News image

Остеопороз - Кальций и витамин D

  Остеопороз - Кальций и витамин D Сегодня мы будем говорить о продукты, богатых кальцием и витамином D. Для здоровых костей необходимо надежное и адекватное потребление кальция и других минералов и ...

Читать дальше
News image

Как не переедать

Один из способов, чтобы меньше есть, чтобы поесть "сознательно", то есть, думать о каждом укусе, его вкусе и запахе. Узнайте несколько трюков о том, как уменьшить количество потребляемой пищи....

Читать дальше
News image

7 проблем со здоровьем, скрытые под лаком для ногтей

Если вы когда-нибудь  встречались с дерматологом, он будет просить вас, чтобы удалить лак для ногтей. Это требуется от врачей, и если вы идете в хирургию. Вы удивляетесь, почему? Лак для ...

Читать дальше
News image

Хирургия потери веса

Хирургия для потери веса   Если вы страдаете ожирением и  уже  пробовали улучшение вашей диеты и физические упражнения но без успеха,  хирургия потери веса может быть правильным выбором для вас. Но это не...

Читать дальше

Примечание: вся информация на medicinum.ru только для образовательных целей.

Для конкретных медицинских советов, диагнозов и лечения, проконсультируйтесь с вашим врачом.